A propósito de un caso de síndrome de Fraser. Autopsia de un feto de 37 semanas de gestación con múltiples malformaciones / About a case of Fraser syndrome. Autopsy of a 37 weeks gestation fetus with multiple malformations

El síndrome de Fraser o síndrome criptoftalmos/sindactilia es una enfermedad genética rara, cuyo diagnóstico se basa en una serie de criterios clínicos mayores y menores, y que puede apoyarse en pruebas genéticas. En este artículo se presenta el caso de una autopsia fetal de 37 semanas de gestación con sospecha de síndrome de CHAOS (síndrome obstructivo congénito de las vías aéreas altas). (AU)

Fraser syndrome or cryptophthalmos-syndactyly syndrome is a rare genetic disease, the diagnosis of which is based on a series of major and minor clinical criteria and that can be supported by genetic tests. This article presents the case of a fetal autopsy at 37 weeks of gestation with suspicion of CHAOS syndrome (congenital obstructive syndrome of the upper airways). (AU)

A propósito de un caso de síndrome de Fraser. Autopsia de un feto de 37 semanas de gestación con múltiples malformaciones / About a case of Fraser syndrome. Autopsy of a 37 weeks gestation fetus with multiple malformations

El síndrome de Fraser o síndrome criptoftalmos/sindactilia es una enfermedad genética rara, cuyo diagnóstico se basa en una serie de criterios clínicos mayores y menores, y que puede apoyarse en pruebas genéticas. En este artículo se presenta el caso de una autopsia fetal de 37 semanas de gestación con sospecha de síndrome de CHAOS (síndrome obstructivo congénito de las vías aéreas altas). (AU)

Fraser syndrome or cryptophthalmos-syndactyly syndrome is a rare genetic disease, the diagnosis of which is based on a series of major and minor clinical criteria and that can be supported by genetic tests. This article presents the case of a fetal autopsy at 37 weeks of gestation with suspicion of CHAOS syndrome (congenital obstructive syndrome of the upper airways). (AU)

[About a case of Fraser syndrome. Autopsy of a 37 weeks gestation fetus with multiple malformations]. / A propósito de un caso de síndrome de Fraser. Autopsia de un feto de 37 semanas de gestación con múltiples malformaciones.

Fraser syndrome or cryptophthalmos-syndactyly syndrome is a rare genetic disease, the diagnosis of which is based on a series of major and minor clinical criteria and that can be supported by genetic tests. This article presents the case of a fetal autopsy at 37 weeks of gestation with suspicion of CHAOS syndrome (congenital obstructive syndrome of the upper airways).

Joubert syndrome: a case report of neonatal presentation and early diagnosis.

BACKGROUND: Joubert syndrome is a rare genetic condition with a prevalence of 1:80,000-1:100,000. In most cases, it shows an autosomal autosomal recessive hereditary pattern, although X-linked and autosomal dominant cases have been described. The distinctive characteristic of this syndrome is the malformation at cerebral and cerebellar levels, known as the "molar tooth sign," hypotonia, and delayed neurodevelopment. CASE REPORT: We describe the case of a newborn with transient tachypnea. However, during hospital stay, he showed other clinical signs not corresponding to the admission diagnosis, such as bradycardia, apneas, hypotonia, and alteration in swallowing mechanics. To rule out etiologies of central origin, we conducted a magnetic resonance of the brain and identified the "molar tooth sign," where the pathognomonic sign of Joubert syndrome. CONCLUSIONS: Rare genetic diseases may manifest as early as the neonatal period with non-specific signs. The early diagnosis of Joubert syndrome is reflected in better pediatric follow-up, which impacts its prognosis and the possibility of improving the patient's quality of life with a multidisciplinary management and genetic counseling.

INTRODUCCIÓN: El síndrome de Joubert es una rara condición genética con una prevalencia de 1:80,000 a 1:100,000. En la mayoría de los casos se presenta con un patrón de herencia autosómica recesiva, aunque se han reporatdo casos ligados al cromosoma X y autosómicos dominantes. La característica distintiva de este síndrome es la malformación a nivel cerebral y del cerebelo conocido como el "signo del molar", hipotonía y retraso en el neurodesarrollo. CASO CLÍNICO: Se describe el caso de un recién nacido con taquipnea transitoria del recién nacido; sin embargo, durante su estancia manifestó otros signos que no correspondían con el diagnóstico de ingreso, como bradicardia, apneas, hipotonía y alteración en la mecánica de la deglución. Para descartar etiologías de origen central, se realizó una resonancia magnética cerebral en la que se detectó el "signo del molar", patognomónico del síndrome de Joubert. CONCLUSIONES: Las enfermedades genéticas raras pueden manifestarse desde el periodo neonatal con signos muy inespecíficos. El diagnóstico precoz del Síndrome de Joubert permite un mejor seguimiento pediátrico que impacta en su pronóstico y en la posibilidad de mejorar la calidad de vida del paciente con un manejo multidisciplinario, así como brindar asesoramiento genético.

Neurofibromatosis tipo 1 o enfermedad de Von Recklinghausen. Presentación de caso

La neurofibromatosis tipo I o enfermedad de Von Recklinghausen es una de las enfermedades genéticas que afectan el sistema nervioso, denominada así por su origen común embrionario. Es una enfermedad autosómica dominante, progresiva, de evolución impredecible, que afecta la piel y el sistema nervioso central y periférico. Se presenta el caso de una escolar, femenina, de siete años de edad que ingresó en el Hospital Pediátrico Paquito Gonzáles Cueto debido a la presencia de varias manchas en la piel color "café con leche". Se recogió como antecedente familiar la presencia de neurofibromatosis tipo 1 en la abuela y bisabuela materna, esta última ya fallecida por dicha causa. Al examen físico se constataron nódulos de Lisch en espesor del iris del ojo izquierdo. Los estudios de imágenes evidenciaron varias lesiones nodulares hiperintensas en T2 y FLAIR, a nivel de la cápsula interna y externa bilateral y ventricular izquierda, la mayor de 20 x 11 mm, así como imagen hipointensa a nivel del nervio óptico izquierdo, de 7 mm. Se diagnosticó como neurofibromatosis tipo I. Por ser una de las enfermedades menos estudiadas en nuestro medio se decidió la publicación de este caso.

Neurofibromatosis type I or Von Recklinghausen's disease is one of the genetic diseases that affect the nervous system, named for its common embryonic origin. It is an autosomal dominant, progressive disease with an unpredictable course that affects the skin and the central and peripheral nervous system. The case of a seven-year-old female schoolchild who was admitted to the Paquito Gonzáles Cueto Pediatric Hospital due to the presence of several "coffee-with-milk" spots on her skin is presented. The presence of type 1 neurofibromatosis in her maternal grandmother and great-grandmother, the latter already deceased from said cause, was collected as a family history. On physical examination, Lisch nodules were found in the thickness of the iris of the left eye. Imaging studies revealed several hyperintense nodular lesions on T2 and FLAIR, at the level of the internal and external bilateral and left ventricular capsule, the largest measuring 20 x 11 mm, as well as a hypointense image at the level of the left optic nerve, measuring 7 mm. It was diagnosed as neurofibromatosis type I. Because it is one of the least studied diseases in our environment, it was decided to publish this case.

Joubert syndrome: a case report of neonatal presentation and early diagnosis / Síndrome de Joubert: reporte de caso de presentación neonatal y diagnóstico temprano

Abstract Background: Joubert syndrome is a rare genetic condition with a prevalence of 1:80,000-1:100,000. In most cases, it shows an autosomal autosomal recessive hereditary pattern, although X-linked and autosomal dominant cases have been described. The distinctive characteristic of this syndrome is the malformation at cerebral and cerebellar levels, known as the "molar tooth sign," hypotonia, and delayed neurodevelopment. Case report: We describe the case of a newborn with transient tachypnea. However, during hospital stay, he showed other clinical signs not corresponding to the admission diagnosis, such as bradycardia, apneas, hypotonia, and alteration in swallowing mechanics. To rule out etiologies of central origin, we conducted a magnetic resonance of the brain and identified the "molar tooth sign," where the pathognomonic sign of Joubert syndrome. Conclusions: Rare genetic diseases may manifest as early as the neonatal period with non-specific signs. The early diagnosis of Joubert syndrome is reflected in better pediatric follow-up, which impacts its prognosis and the possibility of improving the patient's quality of life with a multidisciplinary management and genetic counseling.

Resumen Introducción: El síndrome de Joubert es una rara condición genética con una prevalencia de 1:80,000 a 1:100,000. En la mayoría de los casos se presenta con un patrón de herencia autosómica recesiva, aunque se han reporatdo casos ligados al cromosoma X y autosómicos dominantes. La característica distintiva de este síndrome es la malformación a nivel cerebral y del cerebelo conocido como el "signo del molar", hipotonía y retraso en el neurodesarrollo. Caso clínico: Se describe el caso de un recién nacido con taquipnea transitoria del recién nacido; sin embargo, durante su estancia manifestó otros signos que no correspondían con el diagnóstico de ingreso, como bradicardia, apneas, hipotonía y alteración en la mecánica de la deglución. Para descartar etiologías de origen central, se realizó una resonancia magnética cerebral en la que se detectó el "signo del molar", patognomónico del síndrome de Joubert. Conclusiones: Las enfermedades genéticas raras pueden manifestarse desde el periodo neonatal con signos muy inespecíficos. El diagnóstico precoz del Síndrome de Joubert permite un mejor seguimiento pediátrico que impacta en su pronóstico y en la posibilidad de mejorar la calidad de vida del paciente con un manejo multidisciplinario, así como brindar asesoramiento genético.

Incontinentia pigmenti: multisistemic genodermatosis.

Incontinentia pigmenti is an X-linked genodermatosis generally lethal in males; thus, it presents almost exclusively in females. It is caused by a loss-of-function mutation in the IKBKG (inhibitor of kappa polypeptide gene enhancer in B cells, kinase gamma) gene that prevents the NFÐºß (nuclear factor kappa-light-chain-enhancer of activated B cells) protein from migrating to the nucleus to begin the transcription of factors that amplify the immune response and prevent apoptosis. Consequently, mutant cells become vulnerable to apoptosis when exposed to cytokines and, in turn, lead to vaso-occlusion and ischemia of tissues, such as the skin, the central nervous system and the retina. Dermatological lesions are characteristic and occur in 100% of patients; they are distributed along Blaschko lines, which follow the pattern of migration of skin cells in embryogenesis. The cutaneous manifestations follow a sequence of four phases since birth: vesicular, verrucous, hyperpigmented and hypopigmented. These lesions are relevant for the disease because they guide the clinician towards the diagnosis. Additionally, they are accompanied by neurological abnormalities, such as seizures, and multiple ophthalmological manifestations, such as retinal detachment. Incontinentia pigmenti patients with no clinically significant ophthalmic or neurological compromise have a good prognosis and a normal life expectancy. The abnormalities present are permanent, which can be a cause of concern for the patients.

La incontinentia pigmenti es una genodermatosis ligada al cromosoma X, generalmente letal en los hombres. Está causada por una mutación con pérdida de función en el gen IKBKG (inhibitor of kappa polypeptide gene enhancer in B cells kinase gamma), que impide que la proteína NFÐºß (nuclear factor kappa-light-chain-enhancer of activated B cells) migre al núcleo y comience la transcripción de factores que amplifican la respuesta inmunitaria y previenen la apoptosis. Por tanto, las células mutantes se vuelven vulnerables a la apoptosis cuando son expuestas a citocinas y provocan vaso-oclusión e isquemia de tejidos como la piel, el sistema nervioso central y la retina. Las lesiones dermatológicas son características; se distribuyen a lo largo de las líneas de Blaschko, las cuales siguen el patrón de migración de las células de la piel en la embriogénesis, y ocurren en el 100% de los pacientes. Las manifestaciones cutáneas aparecen en una secuencia de cuatro fases que inicia desde el nacimiento: vesicular, verrucosa, hiperpigmentada e hipopigmentada. Estas lesiones son relevantes, puesto que orientan al clínico hacia el diagnóstico. Además, se acompañan de anomalías neurológicas, como crisis convulsivas, y múltiples manifestaciones oftalmológicas, como el desprendimiento de la retina. Los pacientes con incontinentia pigmenti, pero sin compromiso oftalmológico o neurológico clínicamente significativo, tienen un pronóstico bueno y una esperanza de vida normal. Las anomalías que se presentan son permanentes, lo que puede generar preocupación en los pacientes.

Incontinentia pigmenti: genodermatosis multisistémica / Incontinentia pigmenti: multisistemic genodermatosis

Resumen La incontinentia pigmenti es una genodermatosis ligada al cromosoma X, generalmente letal en los hombres. Está causada por una mutación con pérdida de función en el gen IKBKG (inhibitor of kappa polypeptide gene enhancer in B cells kinase gamma), que impide que la proteína NFкβ (nuclear factor kappa-light-chain-enhancer of activated B cells) migre al núcleo y comience la transcripción de factores que amplifican la respuesta inmunitaria y previenen la apoptosis. Por tanto, las células mutantes se vuelven vulnerables a la apoptosis cuando son expuestas a citocinas y provocan vaso-oclusión e isquemia de tejidos como la piel, el sistema nervioso central y la retina. Las lesiones dermatológicas son características; se distribuyen a lo largo de las líneas de Blaschko, las cuales siguen el patrón de migración de las células de la piel en la embriogénesis, y ocurren en el 100% de los pacientes. Las manifestaciones cutáneas aparecen en una secuencia de cuatro fases que inicia desde el nacimiento: vesicular, verrucosa, hiperpigmentada e hipopigmentada. Estas lesiones son relevantes, puesto que orientan al clínico hacia el diagnóstico. Además, se acompañan de anomalías neurológicas, como crisis convulsivas, y múltiples manifestaciones oftalmológicas, como el desprendimiento de la retina. Los pacientes con incontinentia pigmenti, pero sin compromiso oftalmológico o neurológico clínicamente significativo, tienen un pronóstico bueno y una esperanza de vida normal. Las anomalías que se presentan son permanentes, lo que puede generar preocupación en los pacientes.

Abstract Incontinentia pigmenti is an X-linked genodermatosis generally lethal in males; thus, it presents almost exclusively in females. It is caused by a loss-of-function mutation in the IKBKG (inhibitor of kappa polypeptide gene enhancer in B cells, kinase gamma) gene that prevents the NFкβ (nuclear factor kappa-light-chain-enhancer of activated B cells) protein from migrating to the nucleus to begin the transcription of factors that amplify the immune response and prevent apoptosis. Consequently, mutant cells become vulnerable to apoptosis when exposed to cytokines and, in turn, lead to vaso-occlusion and ischemia of tissues, such as the skin, the central nervous system and the retina. Dermatological lesions are characteristic and occur in 100% of patients; they are distributed along Blaschko lines, which follow the pattern of migration of skin cells in embryogenesis. The cutaneous manifestations follow a sequence of four phases since birth: vesicular, verrucous, hyperpigmented and hypopigmented. These lesions are relevant for the disease because they guide the clinician towards the diagnosis. Additionally, they are accompanied by neurological abnormalities, such as seizures, and multiple ophthalmological manifestations, such as retinal detachment. Incontinentia pigmenti patients with no clinically significant ophthalmic or neurological compromise have a good prognosis and a normal life expectancy. The abnormalities present are permanent, which can be a cause of concern for the patients.

Frequency of canine degenerative myelopathy SOD1:c.118G>A mutation in 22 dog breeds in Guadalajara, Mexico / Frecuencia de la mutación SOD1:c.118G>A de mielopatía degenerativa canina en 22 razas de perros en Guadalajara, México / Frequência da mutação SOD1: c.118G>A de mielopatía degenerativa canina em 22 raças de cães no Guadalajara, México

Abstract Background: Canine degenerative myelopathy (DM) is a late-onset disease that primarily affects large-breed dogs. The disease involves the spinal cord and produces progressive paresia and, eventually, complete loss of mobility. DM has been related to missense mutation c.118G>A in the SOD1 gene. Objective: To determine the genotypic and genic frequencies of DM in Mexico. Methods: In total, 330 samples from 22 different dog breeds were genotyped using the polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphisms (PCR-RFLP) technique. Results: The mutation was identified in 71 animals from 11 different breeds. Observed genic frequencies were 0.78 for the G allele and 0.14 for the A allele. Genotypic frequencies were 0.79 for the G/G wild-type, 0.14 for the G/A heterozygote, and 0.7 for the A/A homozygote. Conclusion: The genic frequency of this allele is high among the studied populations. A molecular marker program that identifies the DM mutation in breeding dogs should be implemented in order to reduce this frequency.

Resumen Antecedentes: La mielopatía degenerativa canina (MD) es una enfermedad progresiva de presentación tardía que afecta a la médula espinal, generalmente en caninos de razas grandes, y que produce paresis progresiva y eventual pérdida completa de la movilidad. Se ha relacionado con una mutación puntual por sustitución de bases en el gen SOD1 recientemente identificado como c.118G>A. Objetivo: Determinar las frecuencias genotípicas y génicas para la presentación de DM en México. Métodos: Se genotipificaron 330 muestras de perros de 22 razas mediante la técnica de reacción en cadena de la polimerasa y polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (PCR- RFLPs). Resultados: Se identificó la mutación en 71 animales de 11 razas diferentes. Las frecuencias génicas encontradas fueron de 0,78 para el alelo G y de 0,14 para el alelo A. Las frecuencias genotípicas fueron de 0,79 para el tipo silvestre G/G, 0,14 para el heterocigoto G/A y 0,7 para el homocigoto A/A. Conclusión: La frecuencia encontrada para la mutación es alta en las poblaciones estudiadas. La aplicación de un programa de selección asistida por marcadores moleculares contra la mutación causante de MDC en perros reproductores resultaría útil para reducir su frecuencia.

Resumo Antecedentes: A mielopatía degenerativa canina (MD) é uma doença progressiva de apresentação tardia que afeta a medula espinal geralmente de caninos de raças grandes e que produz paresia progressiva e eventualmente a perda completa da mobilidade. Tem sido relacionada com uma mutação pontual por substituição de bases no gen SOD1, recentemente identificado como c.118G>A. Objetivo: Determinar as frequências genotípicas e genéticas para a apresentação de DM no México. Métodos: Genotipagem de 330 amostras de cães de 22 raças por meio da técnica de reação em cadeia da polimerase e polimorfismos no comprimento de fragmentos de restrição (PCR- RFLPs). Resultados: A mutação foi identificada em 71 animais de 11 raças diferentes. As frequências gênicas encontradas foram de 0,78 para o alelo G e de 0,14 para o alelo A. As frequências genotípicas foram de 0,79 para o tipo silvestre G/G, 0,14 para o heterozigoto G/A e 0,7 para o homozigoto A/A. Conclusão: A frequência encontrada para a mutação é alta nas populações estudadas. A implementação de um programa de seleção assistida por marcadores moleculares contra a mutação que causa MDC seria útil para reduzir a sua frequência.

Motivation to perform presymptomatic testing in portuguese subjects at-risk for late-onset genetic diseases

El papel del psicólogo clínico en el contexto del consejo genético incluye brindar apoyo a los sujetos en riesgo en el proceso de toma de decisiones, independientemente de la decisión adoptada por el sujeto (conociendo o no el resultado de las pruebas genéticas). El estudio que se informa aborda la motivación para realizar las pruebas pre-sintomáticas (PPS) de sujetos en situación de riesgo para tres enfermedades: polineuropatía amiloide familiar (PAF), la enfermedad de Huntington (EH) y la enfermedad de Machado-Joseph (EMJ) y comparar con la motivación para realizar las PPS para hemocromatosis (HH). La muestra consistió en 213 sujetos portugueses que tenían riesgo genético para contraer las tres enfermedades y 31 sujetos en situación de riesgo genético para contraer hemocromatosis. Ellos fueron evaluados con una entrevista para obtener datos sociodemográficos y debían responder a una pregunta sobre la motivación para llevar a cabo las pruebas pre-sintomáticas. Se obtuvieron siete categorías principales y las siguientes son las más significativas para PAF, EH y EMJ: razones relacionadas con el futuro, razones relacionadas con los demás y razones relacionadas con la curiosidad y la necesidad de conocer. Para hemocromatosis, las más importantes resultaron ser razones relacionadas con los demás y las relacionadas con las características de la enfermedad. La motivación para realizar el test pre-sintomático (PST) de la PAF, EH y EMJ es externa y sin relación con la enfermedad, mientras que la motivación de los sujetos en situación de riesgo para la HH está relacionada con la enfermedad. Las razones relacionadas con los demás es una motivación común en ambos grupos. A los sujetos también les preocupa la posibilidad de transmitir la enfermedad a sus hijos.

The role of the clinical psychologist in the context of genetic counseling includes support for the process of decision-making for subjects at-risk, regardless of the decision that was made. For this, it is important to know the motivations behind these decisions. What may be considered advant-ageous and justifiable reasons to perform the PST for genetic diseases from the medical and public point of view, i.e., planning for the future, helping in the choice of a profession, family planning, improving quality of life and contributing to health, may not be recognized as such by the individual seeking the PST. This study addresses the motivation to perform the presymptomatic testing (PST) of subjects at-risk for three diseases, Familial Amyloid Polyneuro pathy (FAP), Huntington's disease (HD), and Machado-Joseph disease (MJD), compared with the motivation to perform the PST for Hemochromatosis (HH). FAP, HD and MJD are three genetic (monogenic) autosomal dominant late-onset diseases (LON-Ds) with no cure. FAP is a progressive sensorimotor and autonomic neuropathy of adult hood. HD is characterized by a triad of clinical symptoms of chorea (motor, cognitive and psychiatric symptoms), emotional distress and cognitive decline. MJD is characterized by slowly progressive clumsiness in the arms and legs, a staggering lurching gait, sometimes mistaken for drunkenness, difficulty with speech and swallowing, involuntary eye movements, and may be accompanied by double vision or bulging eyes, and lower limb spasticity. HH is a disease in which too much iron accumulates in parenchymal organs, leading to iron overload and subsequent organ toxicity and failure. The study participants consisted in 213 subjects at genetic risk for FAP, HD, and MJD and 31 subjects at genetic risk for HH, that were assessed through an interview to obtain sociodemographic data and the answer to one question about motivation to perform PST: "Which were the reasons that led you to perform the predictive test? "This study was carried out in Center for Predictive and Preventive Genetics (CGPP), Institute for Molecular and Cell Biology (IBMC), Porto (Portugal). This research used a mixed-method, since qualitative and quantitative techniques of data analysis were used. Before deciding to seek genetic counseling and to know their genetic status, subjects at-risk have naturally considered their motives and it was probably the pro-counseling reasons the ones dictating the motivation to perform the PST. This may suggest that in fact there is a prior self-selection to the test, i.e. only those considering to have emotional skills to go through the process, performing the test. Seven major categories were obtained. The most significant ones for FAP, HD and MJD were reasons related to the future, reasons related to others and reasons related to curiosity and to the need to know. For HH, the most important ones were reasons related to others and reasons related to the characteristics of the disease. The motivation of subjects at-risk to perform the PST for FAP, HD and MJD is external and unrelated to the disease, while the motivation of subjects at-risk to perform the PST for HH is related to the disease. Reasons related to others area common motivation: as subjects at-risk for FAP, HD and MJD, subjects at-risk for HH also chose reasons related to others as one of the most important motivations to carry out the PST. These subjects also care about the fact that they can transmit the disease to their children and care about other family members which are already ill. The category reasons related to others includes sub-categories that identify the person and the situation that led to the decision to perform a PST. Subjects at-risk are also concerned about the fact that they have to decide whether or not to have children and its economic implications.

Síndrome Kenny-Caffey en varios miembros de una familia / Kenny-Caffey Syndrome in several members of a family

El síndrome Kenny-Caffey es una enfermedad hereditaria, extremadamente rara, que se transmite de forma autosómica dominante y se caracteriza por retraso del crecimiento, anomalías oculares, hipocalcemia y engrosamiento cortinal de los huesos largos, cuyo diagnóstico precoz e intervención temprana ayudarán a mejorar la calidad de vida de los afectados. Se presenta a 2 miembros de una familia (la madre y un hijo), atendidos en la consulta de genética clínica de la provincia de Holguín, con características clínicas que se correspondían con dicho síndrome, para compartir estos hallazgos con la comunidad médica en general, pues llamó la atención que estuvieran afectados 3 personas de una misma familia, aunque solo se describe a 2 de ellos(AU)

The Kenny-Caffey syndrome is a hereditary, extremely strange disease that is transmitted in an autosomal dominant way and is characterized by growth failure, ocular anomalies, hypocalcemia and cortinal swelling of the long bones whose early diagnosis and intervention will help to improve the life quality of affected patients. Two members of a family are presented (mother and a son), assisted in the clinical genetics service in Holguín, with clinical characteristics that fitted with this syndrome, to share these findings with the medical community in general, because the fact that 3 people of the same family were affected attracted attention, although just 2 of them are described(AU)

Síndrome Kenny-Caffey en varios miembros de una familia / Kenny-Caffey Syndrome in several members of a family

El síndrome Kenny-Caffey es una enfermedad hereditaria, extremadamente rara, que se transmite de forma autosómica dominante y se caracteriza por retraso del crecimiento, anomalías oculares, hipocalcemia y engrosamiento cortinal de los huesos largos, cuyo diagnóstico precoz e intervención temprana ayudarán a mejorar la calidad de vida de los afectados. Se presenta a 2 miembros de una familia (la madre y un hijo), atendidos en la consulta de genética clínica de la provincia de Holguín, con características clínicas que se correspondían con dicho síndrome, para compartir estos hallazgos con la comunidad médica en general, pues llamó la atención que estuvieran afectados 3 personas de una misma familia, aunque solo se describe a 2 de ellos

The Kenny-Caffey syndrome is a hereditary, extremely strange disease that is transmitted in an autosomal dominant way and is characterized by growth failure, ocular anomalies, hypocalcemia and cortinal swelling of the long bones whose early diagnosis and intervention will help to improve the life quality of affected patients. Two members of a family are presented (mother and a son), assisted in the clinical genetics service in Holguín, with clinical characteristics that fitted with this syndrome, to share these findings with the medical community in general, because the fact that 3 people of the same family were affected attracted attention, although just 2 of them are described

Síndrome de Noonan / Noonan syndrome

Se presenta un caso de Síndrome de Noonan, enfermedad genética poco frecuente con manifestaciones clínicas diversas, con una característica afectación cardiovascular como es la estenosis valvular pulmonar. La paciente ingresa en insuficiencia cardiaca y durante la observación se detectan datos clínicos típicamente descritos en la enfermedad, tales como talla baja, hipertelorismo, pterigium coli y tórax carinatum. Se evalúa de manera conjunta con genética y se identifican los criterios diagnósticos. La paciente es compensada y egresada por mejoría

A case of Noonan´s Syndrome, is reported here. This is a rare genetic disease with diverse clinical manifestations, with a characteristic cardiovascular involvement of pulmonary valve stenosis. The patient was admitted with heart failure. Typical clinical features were found such as short stature, hypertelorism, pterygium coli and thorax carinatum. The patient was evaluated with the genetic specialists and diagnostic criteria were identified

Lactante con epidermolisis bulosa de mal pronóstico / Epidermolysis Bullosa of bad prognosis in an infant

La epidermolisis ampollar es una genodermatosis, caracterizada por la aparición de ampollas por el más mínimo rose, con expresividad genética variable, incluso en individuos de una misma familia. Las formas más letales son la epidermolisis ampollar de unión gravis de Herlitz y la epidermolisis ampollar distrófica recesiva, en las cuales se producen cuadros de sepsis que conducen a la muerte del paciente. Se presenta un caso con las características clínicas de la epidermolisis ampollar de unión gravis de Herlitz, que evolucionó con cuadro ampollar acompañado de sepsis, inmudofeciencia, desnutrición proteica energética, retraso del desarrollo psicomotor y, finalmente, la muerte por fallo múltiple de órganos a los diez meses de edad. Este es un caso poco frecuente y de alta letalidad (AU)

Epidermolysis bullosa is a genodermatosis characterized by the appearance of any bullae at the slightest rubbing, with variable genetic expression, even in individuals from the same family. The most lethal forms are the epidermolysis bullosa lethalis or Herlitz syndrome and the epidermolysis bullosa dystrophica, in which there are sepsis manifestations that lead the patient to die. A case with the clinical characteristics of the epidermolysis bullosa lethalis is presented which evolved with bullous manifestations together with sepsis, immunodeficiency, energetic protein malnutrition, psychomotor retardation, and finally death for multiple failures of organs at the age of 10 months. This is an uncommon and highly lethal case (AU)

Enfermedades genéticas en una población rural colombiana con discapacidad / Genetic disease in a disabled population from a Colombian rural area

La enfermedad genética, como causa de discapacidad, es un problema de salud real pero subestimado. Aún son insuficientes las intervenciones oportunas y adecuadas en pacientes con discapacidad de origen genético. El objetivo de este estudio fue determinar la prevalencia de enfermedad genética en una población discapacitada del área rural de Anapoima, Colombia. Se evaluaron 35 pacientes con diferentes tipos de discapacidad y sus familias. Los diagnósticos etiológicos de los pacientes se clasificaron en cinco categorías de acuerdo con la carga genética: categoría I (enfermedades monogénicas), II (enfermedades cromosómicas), III (enfermedades multifactoriales), IV (enfermedades con origen desconocido) y V (enfermedades ambientales). Una vez practicados los estudios de genética, se volvieron a clasificar bajo las mismas categorías. Antes de practicar los estudios de genética, las enfermedades se ubicaban, principalmente, en la categoría IV seguida de la II. Al finalizar el estudio, la categoría IV disminuyó y la categoría I aumentó de manera importante. Estos hallazgos evidencian que la anamnesis adecuada, el examen físico, el genograma y los exámenes básicos de genética, contribuyen a la detección de enfermedades genéticas, incluso en niveles de atención de baja complejidad en salud. Se evaluó, además, el grado de cumplimiento de las guías de manejo para síndrome de Down en estos pacientes, siendo inadecuado por cada ítem. El abordaje del paciente en situación de discapacidad requiere, entre otras cosas, la valoración y los estudios genéticos. El conocer la etiología permitirá mejor entendimiento y aceptación del paciente y su familia de su condición, planear estrategias de prevención y tratamiento adecuadas, y mejorar el proceso de toma de decisiones sobre reproducción en la familia.

Genetic diseases are a common cause of disability, but this fact is underestimated. Properly and opportune medical interventions on patients with these diseases are not enough yet. The aim of this study was to determine the prevalence of genetic disease in a disabled population from a Colombian rural area. Thirty five patients and their families with different chronic disabling conditions were evaluated. Each patient was assigned to one of five groups on the basis of the presence or absence of an underlying chronic medical condition and whether that condition had a genetic basis or susceptibility as follows: I category (monogenic diseases), II (chromosomal disorders), III (multifactorial diseases), IV (unknown etiology diseases or acquired disorders without genetic determinant), V (no preexisting chronic medical condition, no genetic disease basis). Once genetic evaluation was performed, the etiologic diagnoses were reclassified according those categories. Before genetic evaluation, the patients were categorized in the IV and II categories. After the genetic evaluation and genetics tests were done, the patients of IV category dropped while patients in I category raised. This demonstrates that right anamnesis, physical exam, complete family history tree and some basic genetics tests are required for proper diagnosis of genetic diseases, even in centers of primary care. We also asses the medical guidelines compliance for the Down syndrome in this population and this was unsatisfactory. Finally, we conclude that establishment of the genetic disease contributes to patients and the families in the understanding of their condition and also promotes better strategies of medical attention, according to the medical needs of this patients, including reproductive assessment.

Corea de Huntington: discapacidad que afecta al ser humano / Huntington's chorea: a disability that affects human beings

Se analizó la corea de Huntington, como discapacidad invalidante que afecta al ser humano y que ocupa en la actualidad un lugar importante dentro de las enfermedades causantes de discapacidad físico motora en el individuo; para su prevención es imprescindible conocerla y realizar acciones de control, por ser una enfermedad genética que sigue un patrón de herencia autosómica dominante. No existe curación para esta enfermedad. El objetivo de nuestro trabajo es profundizar sobre el tema, para brindar una mejor atención a las personas en riesgo, a la familia de pacientes enfermos, así como, educar a los mismos en las características de esta afección y su prevención(AU)

Huntington's chorea is analyzed as an invalidating disability that affects human beings and has an important place among the illnesses causing physical disability in individuals nowadays. In order to prevent it, it is essential to know it and follow control actions, as it is a genetic illness that follows a pattern of autosomal dominant inheritance and there is no known cure. This work aims at deepening on the topic to offer a better attention to the people at risk, the family of sick patients and patients themselves, as well as at educating them about the characteristics of this illness and its prevention(AU)

Efectividad del asesoramiento genético y satisfacción de pacientes y familiares, municipio Abreus, provincia Cienfuegos: 2004-2007 / Effectiveness of genetic counseling and satisfaction of patients and relatives, Abreus municipality, Cienfuegos province: 2004-2007

La evaluación de la efectividad del asesoramiento genético y el nivel de satisfacción con los servicios de Genética Médica, permiten trazar nuevas estrategias para elevar la calidad de la atención. Por lo que nos propusimos evaluar la efectividad de dicho proceso y el nivel de satisfacción con nuestros servicios en el municipio Abreus, provincia Cienfuegos, en el periodo 2004-2007. Se realizó un estudio descriptivo, de corte transversal. Se encuestaron 109 pacientes o familiares de los mismos, distribuidos en 50 familias seleccionadas siguiendo un muestreo no probabilístico. Se utilizó un cuestionario estructurado, que permitió evaluar las variables adecuadas a los objetivos del trabajo. La mayoría de las personas entrevistadas (92,5 por ciento) mostraron tener buen conocimiento acerca del problema que motivó su asistencia a los servicios de genética médica; en el 95,4 por ciento resultó muy racional la decisión que habían tomado oportunamente. En el 97,2 por ciento de los casos fue buena la habilidad para enfrentar el problema y la repercusión a largo plazo de la decisión tomada. El nivel de satisfacción con los servicios recibidos fue calificado como bueno por el 97,2 por ciento de dichos entrevistados. Los resultados reflejan el impacto positivo esperado en la población por el mejoramiento de los servicios de asesoramiento genético y de Genética Médica en general, introducidos a partir de la creación del centro municipal para el desarrollo de la Genética Comunitaria en Abreus, provincia Cienfuegos en el año 2003(AU)

Evaluation of effectiveness of genetic counseling and satisfaction by the received medical genetic services of patients and relatives, allow to design new strategies for increasing quality of health services. We proposed an evaluation of such effectiveness and satisfaction in Abreus municipality, Cienfuegos province, in 2004-2007. One hundred nine patients or their relatives were interviewed in 50 selected families, based in a no probabilistic criterion, by a structured questionnaire and the definition of adequate variables. The most of interviewed persons (92,5 percent) show to have good awareness about the problem which motived assistance to medical genetic services; while 95,4 percent qualified the taken decisions as very rational. Moreover, 97,2 percent qualified as good the ability for facing the problem and the repercussion for long time about taken decisions. Satisfaction of received health services was qualified as good by 97,2 percent of interviewed persons. Outcomes reflect the expected possitive impact in peoples to get improvement of genetic counseling and medical genetics services in general, which were introduce with the creation of the municipal center for development of Community Genetics in Abreus, Cienfuegos province, in 2003(AU)

Hemocromatosis hereditaria: presentación de 2 casos y revisión de la literatura / Hereditary hemochromatosis: presentation of 2 cases and literature review

La Hemocromatosis incluye una variedad de síndromes crónicos de origen genético que cursan con sobrecarga de hierro, y puede ser clasificada de acuerdo a las mutaciones genéticas en cuatro grupos, del tipo 1 al tipo 4. De éstos, el tipo más frecuente es la hemocromatosis hereditaria tipo 1, que corresponde al 90% de los casos. La hemocromatosis hereditaria es un desorden recesivo en el que la mutación dominante del gen HFE genera una absorción incrementada de hierro que causa severa sobrecarga férrica tisular. En una población de origen caucásico, 4 a 5 personas de cada 1000 son homocigóticas para la mutación C282Y del gen HFE. En poblaciones de origen hispánico la prevalencia es menor, 4 a 5 de cada 10000. El gen HFE está localizado en el cromosoma 6 y puede tener tres tipos de mutaciones, siendo la más común la denominada C282Y.

Hemochromatosis includes a variety of chronic syndromes of genetic origin with iron overload, which can be classified according to genetic mutations in four groups, from type 1 to type 4. Of these, the most frequent type is type 1 hereditary hemochromatosis, which corresponds to over 90% of cases. Hereditary hemochromatosis is a recessive disorder in which a dominant mutation of the hemochromatosis gene (HFE) generates an increased absorption and severe iron overload. The American study showed that a multi-ethnic population of every 227 white people is homozygous for the C282Y HFE gene mutation, implicated in hemochromatosis type 1. The HFE, is located on chromosome 6, and may have three types of mutations of this gene, however the most common mutation is C282Y.

Síndrome de Neu-Laxova / Neu-Laxova syndrome

El síndrome de neu-laxova es una enfermedad genética, que se hereda como rasgo autosómico recesivo. Se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, ictiosis, exoftalmos y edema generalizado, pero puede asociarse a cualquier tipo de malformaciones cutáneas y viscerales con atrofia o hipoplasia de todas las estructuras del cerebro, microgenitalismo, agenesia renal, hipoplasia pulmonar y mal formación cardiaca. La supervivencia máxima comunicada ha sido de seis semanas.El caso presentado, atendido en el hospital maternidad “Enrique C. Sotomayor” de Guayaquil, trata de recién nacido de sexo femenino. Se observó piel cubierta de placa escamosa amarillenta, brillante, además de malformaciones de extremidades y ectropión, con sobrevida de seis días. El eco transfontanelar reveló hipoplasia de las estructuras cerebrales.Conclusiones: En la mayoría de los casos reportados en la literatura médica, los padres han sido consanguíneos.Recomendaciones: La ultrasonografía nos permite obtener el diagnóstico prenatal.

The neu-laxova syndrome is a very strange genetic illness that is inherited like feature recessive autosómico. It is characterized by delay of the intra-uterine growth, microcephaly, congenital ichthyosis, exoftalmus and generalized edema, but it can be associated to any type of cutaneous and visceral malformations with atrophy or hipoplasia of all the structures of the brain. The survival rate of this illness is six weeks.The present case of a female infant obtained at the “Enrique C. Sotomayor” hospital in Guayaquil. We could observe the presence of congential ichthyosis, One observes skin covered with yellowish, brilliant scaly badge, besides malformations of limbs and ectropion. She lived for six days. The transcranic ecography revealed hipoplasy of the cerebral structures.Conclusions: In most of the cases reported in the medical literature the parents they have been consanguineous.Recommendations: The ultrasonography allows us to obtain the prenatal diagnosis.